Quiero escribirte de un tema que puede cambiar vidas, hacer la diferencia entre un futuro hermoso y uno un poco incierto, quiero dedicarle este espacio al: ¡Tamizaje Neonatal!

El tamizaje neonatal es una prueba de laboratorio que, en un mundo ideal, debería hacerse a todos los recién nacidos para identificar a los que están en riesgo de padecer enfermedades metabólicas genéticas que no son visibles al momento de nacer.

El objetivo es descubrir y tratar a tiempo, enfermedades graves e irreversibles que no se pueden identificar con el examen físico médico.

Actualmente se conoce que uno de cada mil recién nacidos tiene alguna enfermedad grave (esto significa que puede generar retraso mental o muerte). Estas enfermedades darán signos o síntomas semanas o meses después de nacer, pero al nacer el bebé se ve completamente sano.

El tamizaje neonatal se debe hacer idealmente entre el tercer y el séptimo día de vida, pero si no se logra, puede realizarse en los primeros 30 días después de nacer.

La toma es muy sencilla, el personal de salud saca la muestra de uno de los talones del bebé, primero lo limpia para mantener las normas de higiene necesarias, luego con una aguja especial debe hacer un pequeño piquetito en el taloncito del bebé. Después saca cinco gotas de sangre que coloca en un papel filtro especial y ¡listo! El resultado estará en aproximadamente 10 días después de hacer el examen.

Existen varios tipos de tamizaje neonatal, en Guatemala contamos con el tamizaje básico y el ampliado. En el básico  es posible observar cinco enfermedades: Hipotiroidismo congénito, Fibrosis quística, Hiperplasia adrenal congénita, Galactosemia y Fenilcetonuria. En el ampliado se investigan más de 60 enfermedades metabólicas genéticas.

En caso de encontrar un resultado positivo para alguna de las enfermedades del tamizaje neonatal, dependiendo de qué enfermedad se trate se deben realizar pruebas de confirmación y de inmediato contactar al equipo médico multidisciplinario para dar tratamiento integral al bebé.

La importancia real de este estudio radica en que puede cambiar vidas, porque cuando hablamos de este tipo de enfermedades que son graves e irreversibles debemos recordar que al nacer el paciente no tiene signos ni síntomas, lo que nos hace dilatarnos en detectarla. Al hacer el tamizaje y al tener un diagnóstico precoz se le da la oportunidad al bebé de un tratamiento adecuado que asegurará un buen desarrollo y evitará las consecuencias permanentes de muchas enfermedades.

Ahora es tu turno de apoyar en esta cruzada, que es de todos y para todos.

Ayúdanos a compartir esta información para ayudar a más bebés a ser diagnosticados a tiempo y cuando vaya a nacer un chiquito en tu familia ten presente la importancia de tamizarlo, porque tamizar es una forma más de cuidar y amar.

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Dra. Angela Alvarez

Médico Genetista Molecular

USAC/UFM

Fundadora de “Guía de Nueva Mamá”

angelaalvarezr@hotmail.com

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